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集成Transcriptome-wide分析和蛋白质结构分析静脉血栓栓塞的致病基因

文摘

背景:遗传因素被认为是确定凝血和抗凝过程的平衡,然而,基因变异与静脉血栓栓塞(VTE)尚不清楚。本研究旨在探讨潜在的分子机制和致病突变与静脉血栓栓塞(度)的差异表达基因通过确定VTE-related transcriptome-wide剖析和分析蛋白质结构在静脉血栓栓塞。

方法:两个基因表达数据集,GSE48000 GSE19151,从基因表达综合(GEO)访问数据库获得基因表达数据与静脉血栓栓塞有关。我们确定了静脉血栓栓塞患者和健康人之间的度使用R和执行功能富集分析,包括基因本体论(去)和《京都议定书》(KEGG)基因和基因组分析的百科全书。然后,Whole-Exome测序(韦斯)进行了25静脉血栓栓塞患者和17个正常的情况下,和致病性的结构性位置使用pyMOL错义突变被确定。最后,DGIdb数据库被用来选择候选药物治疗静脉血栓栓塞。

结果:232度被确定的地理数据库。这些度的重要功能是参与核糖体RNA降解过程和途径。值得注意的是,韦斯度和蛋白质结构分析的结果表明,组胺N-Methyltransferase (HNMT)(chr2: 138759649 C > T, rs11558538)可能是静脉血栓栓塞的主要诱发因素。此外,阿莫地喹、微量、阿司匹林、Metoprine, Dabigatran,苯海拉明筛查静脉血栓栓塞治疗。

结论:结果表明,HNMT(rs11558538 chr2: 138759649 C > T)可能是潜在的静脉血栓栓塞的诊断和治疗的目标。

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