血统测试:我们的相似之处远远多于我们的不同之处

摘要

关键字

遗传学;祖先测试;家谱;遗传标记;直接面向消费者;竞赛;数据库;休闲科学

简介

对娱乐科学的担忧随着直接面向消费者的“预测性”基因检测的普及而增长，这是一个陷阱，它将半茶匙唾液或脸颊拭子的DNA样本重新洗牌，变成百分比满足的完整数据，以及祖先足迹的地图，往往夸大或误导遗产轨迹，促使社会在科学意识形态中陷入重大的误导性推动，并在理解种族方面造成道德困境。一个精致的主题就像一把漂亮的双刃剑。尽管如此，直接面向消费者的基因检测仍有待调查，因为它具有很高的识别能力[1，作为通过比较基因组(我们整个DNA的总和)来了解我们自己的里程碑。我们作为一个物种的共同起源意味着，我们作为个体，彼此之间的联系要大于我们之间的差异。2］．

本白皮书扩展了关于这种新的血统检测方法如何以及使用何种类型的数据来推断父母血统的讨论[3.］．

基因决定的祖先:自我认同种族的另一种选择

血统检测是宗谱学和遗传学的交叉。宗谱学，即通过记录婚姻、出生和收养来追踪家族谱系，是美国第二大最常见的爱好，它负责创造大量的宗谱数据，并根据学术研究将这些数据放在参考人群中，以及所有人的DNA模式有多么相似[4］．虽然科学家通过检测DNA序列在我们对地球生命形式的认识方面取得了长足的进步，但人口遗传学家和人类学家使用了类似的遗传标记和比较数据集，这些数据集依赖于将任何个人的特定遗传特征与商业血统检测中使用的参考人群的遗传特征进行比较，从而推断出人群的历史和关系[5］．不同公司的标记类型可能各不相同，但所有标记都指向一个目标:推断祖先。

推断祖先:Mt Vs. Y Vs.常染色体检测标记

种族血统测试利用y染色体DNA (Y-DNA)和线粒体DNA (mtDNA)的独特特征来推断与当代民族国家或文化群体的祖先联系[4-9］．

Y染色体上的基因标记从父亲传给儿子，形成了直接的男性祖系，通常为你父亲的父亲的父亲的父亲的父亲的死亡之路提供线索。同样，对女性血统的检测也有类似的工作方式，位于细胞内但在细胞核外，mtDNA是细胞的能量生产者。然而，只有女儿才会遗传给她的后代[6]，使他们(包括男性和女性)都有可能通过直接的女性祖先来查找，因此当匹配的Y和线粒体基因型被观察到时，可以假设真正的生物学父系/亲属关系或身份[7］．

2005年，国家地理学会和IBM合作推出的地理项目开启了包括常染色体在内的测试新时代(ISOGG 2016)。常染色体检测允许更深入地搜索所有核染色体和所有祖先谱系，而不仅仅局限于母系或父系[8，9]。

DNA亲属匹配:谁是你的爸爸?

使用这三种血统检测表格，消费者的DNA会在检测公司的基因样本参考数据库中进行搜索。如果样本和参考DNA在一定数量的遗传标记(通常是8个或更多)上匹配，则可以认为这个人与参考人群中匹配样本的来源有一个遥远的母系或父系祖先[9，10，这与出售时被告知的情况不同，它只显示了你在世界各地都有亲戚的可能性。即使在包装上有仔细的措辞，也很容易错过测试范围的重要限制，或者误解结果中的关键细微差别，因为到目前为止，尚不清楚目前的DTC网站是否提供了足够的风险信息，包括假阳性结果，当一个人收到的结果错误地显示他们有某种特定的基因变异时，就会出现假阳性结果。当用户收到错误地表明他们没有特定遗传变异的结果时，就会出现假阴性结果[11］．因此，可公开获得的血统检测信息的爆炸式增长，以及族谱学向消费主义的转变，使得商业实体迅速利用这些变化，在广告和销售中使用DTC检测[12］．

结论

鉴于今天有大量的家谱血统测试，将测试结果限制在你的研究中，而不是直接提供给你，这将是愚蠢的;尽管如此，一些针对祖先测试消费者的研究表明，尽管祖先测试可能会促进对祖先的遗传思考，而“种族”测试者也能够构建有意义的虚假身份叙事，使他们认为人类群体之间存在明确的生物学差异。这一概念证实了“种族”的生物学现实，这是一种社会发明，更好地理解为一种权力指数，一种结构获得包括医疗、教育和住房在内的资源的指数，而不是一种固有的人类差异的记录。

鸣谢

我要感谢所有参与的人，他们在研究论文的写作技巧和评论方面给予了帮助，极大地改善了手稿，我的学校给予了巨大的支持和欢呼。我也非常感谢我的同行们对该文件早期版本的评论，尽管任何错误都是我自己的，不应玷污这些受人尊敬的人的名誉。

作者

巴斯玛·法拉(Basma Farah)是摩洛哥Anisse国际学校的一名高中二年级学生，与她的工作不同的是，她想根据人体的本性和养育及其行为主义，创造出具有高科技功能的AGI，作为艺术品或装饰技术出售。她试图以凡人的身份进入社会，但成功地失败了，因此她会做任何事情来看到她的同伴统治火星，过上科幻梦想:离火星乌托邦更近一步。

参考文献

1. Thomas J. Parsons, Michael D. Coble武装部队DNA鉴定实验室，罗克维尔，马里兰州，美国。2001;42(3): 304 - 309。
2. 亲属关系:种族关系。大自然。2009;457:380 - 381。
3. 生物医学研究中基因祖先检测的最新进展和直接面向消费者的检测Marc通过， Elad Ziv和Esteban González Burchard。
4. 法纳姆，我，你爸爸是谁?宗谱学成为16亿美元的爱好，2012年。
5. Charmaine D等人。克拉克推断遗传血统:机遇、挑战和影响。
6. 血统检测和DNA:用途、限制和买者自负。
7. 凯瑟M.法医使用y染色体DNA:概述，Hum Genet, 2017;136年,621 - 635。
8. 纳尔逊A.生物科学:遗传谱系测试和非洲血统的追求。科学社会研究，2008;38(5), 759 - 783。
9. Brianne E，等。血统检测与遗传咨询实践。
10. 戈德堡,1990;斯梅德利,1998;施瓦兹,2001;美国社会学协会，2002年。
11. 程华。直接面向消费者的基因检测存在的问题。科学美国博客网。
12. Gray SW，等。癌症流行病学、生物标志物与预防。2009;18(4): 1303 - 1311。